Tin tức sức khỏe,
thông báo về DYM

1. Tổng quan

Gai đôi cột sống (Spina bifida) là dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh, xảy ra khi ống thần kinh – cấu trúc phát triển thành não và tủy sống – không khép kín hoàn toàn trong giai đoạn đầu thai kỳ (khoảng tuần thứ 3–4). Hậu quả là một phần cột sống và tủy sống không được bao bọc kín, gây nên nhiều mức độ tổn thương khác nhau.

Đây là một trong những dị tật bẩm sinh thần kinh phổ biến nhất, với tỷ lệ khoảng 0,5 – 1 trường hợp trên 1.000 trẻ sơ sinh. Tùy vào mức độ, bệnh có thể không gây triệu chứng hoặc để lại biến chứng nặng nề suốt đời.

2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

2.1. Nguyên nhân

Chưa xác định chính xác, nhưng được cho là kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường:

• Thiếu acid folic trong thai kỳ.

• Rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành ống thần kinh.

• Tiếp xúc với thuốc hoặc hóa chất độc hại trong thai kỳ.

2.2. Yếu tố nguy cơ

• Mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ.

• Mẹ đái tháo đường, béo phì.

• Dùng một số thuốc khi mang thai (ví dụ: thuốc chống động kinh như valproate, carbamazepine).

• Tiền sử sinh con mắc dị tật ống thần kinh.

3. Các dạng gai đôi cột sống

Có 3 dạng chính, từ nhẹ đến nặng:

3.1. Gai đôi ẩn (Spina bifida occulta)

• Thường gặp nhất, chiếm 10–20% dân số.

• Cột sống có khe hở nhỏ, không lộ tủy hay màng não.

• Thường không triệu chứng, phát hiện tình cờ trên X-quang.

• Có thể kèm dấu hiệu da tại chỗ: chùm lông, vết lõm, u mỡ nhỏ.

3.2. Thoát vị màng não (Meningocele)

• Màng não phồng ra qua khe hở cột sống, tạo túi dịch.

• Tủy sống vẫn nằm trong ống sống.

• Ít gây triệu chứng thần kinh, có thể phẫu thuật đóng lại.

3.3. Thoát vị tủy – màng não (Myelomeningocele)

• Dạng nặng nhất.

• Tủy sống và rễ thần kinh lồi ra ngoài khe hở cột sống.

• Gây liệt chi dưới, mất cảm giác, rối loạn cơ tròn (tiểu không kiểm soát).

• Thường kèm não úng thủy và dị tật Chiari II.

4. Triệu chứng lâm sàng

4.1. Gai đôi ẩn

• Không triệu chứng, chỉ phát hiện qua chẩn đoán hình ảnh.

• Đôi khi có đau lưng nhẹ, dị dạng cột sống nhẹ.

4.2. Thoát vị màng não

• Khối thoát vị vùng lưng, có thể mềm và căng.

• Ít triệu chứng thần kinh.

4.3. Thoát vị tủy – màng não

• Liệt hai chân mức độ khác nhau.

• Mất cảm giác vùng dưới tổn thương.

• Rối loạn tiểu tiện, đại tiện.

• Biến dạng xương khớp (vẹo cột sống, biến dạng bàn chân).

• Dễ bị nhiễm trùng màng não nếu khối thoát vị rách.

5. Chẩn đoán

5.1. Trước sinh

• Siêu âm thai: phát hiện khối thoát vị, dấu hiệu não úng thủy, dị tật Chiari.

• Xét nghiệm máu mẹ (AFP): alpha-fetoprotein tăng cao gợi ý dị tật ống thần kinh.

• Chọc ối: đo nồng độ AFP và acetylcholinesterase trong dịch ối.

5.2. Sau sinh

• Khám lâm sàng: khối thoát vị vùng lưng, dấu hiệu thần kinh.

• MRI/CT scan: đánh giá tủy sống, dây thần kinh.

• X-quang cột sống: phát hiện khe hở xương.

6. Biến chứng

• Liệt chi dưới.

• Rối loạn cơ tròn: tiểu són, bí tiểu, nhiễm trùng tiểu tái phát.

• Não úng thủy: tăng áp lực nội sọ.

• Dị tật xương khớp.

• Loét da, viêm tủy xương do mất cảm giác.

• Nguy cơ tử vong cao trong trường hợp nặng, không được điều trị.

7. Điều trị gai đôi cột sống

7.1. Nguyên tắc

Điều trị càng sớm càng tốt, đặc biệt ở trẻ sơ sinh có thoát vị tủy – màng não.

Kết hợp ngoại khoa – nội khoa – phục hồi chức năng.

7.2. Phẫu thuật

• Đóng khối thoát vị: nên thực hiện trong 24–48 giờ sau sinh để tránh nhiễm trùng.

• Đặt shunt não thất – phúc mạc: khi có não úng thủy.

7.3. Điều trị hỗ trợ

• Vật lý trị liệu, chỉnh hình: giúp trẻ tập vận động, hạn chế biến dạng xương.

• Quản lý bàng quang, đại tiện: tập luyện, dùng thuốc, thông tiểu, phẫu thuật nếu cần.

• Hỗ trợ tâm lý – xã hội cho trẻ và gia đình.

8. Phòng ngừa

• Bổ sung acid folic: phụ nữ chuẩn bị mang thai và 3 tháng đầu thai kỳ nên uống 400–800 mcg acid folic/ngày.

• Kiểm soát bệnh mạn tính (đái tháo đường, béo phì).

• Tránh thuốc hại cho thai trong thai kỳ.

• Khám thai định kỳ để tầm soát dị tật sớm.

9. Khi nào cần đi khám bác sĩ?

• Phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai chưa bổ sung acid folic.

• Trẻ sơ sinh có khối bất thường vùng lưng.

• Trẻ có dấu hiệu yếu chân, tiểu không tự chủ, cong vẹo cột sống.

10. Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. Gai đôi cột sống có di truyền không?

Có yếu tố di truyền, nhưng phần lớn liên quan đến thiếu acid folic và yếu tố môi trường.

2. Người lớn có phát hiện gai đôi cột sống không?

Có. Nhiều người tình cờ phát hiện gai đôi ẩn khi chụp X-quang, nhưng không cần điều trị nếu không triệu chứng.

3. Gai đôi cột sống có chữa khỏi hoàn toàn không?

Các dạng nặng như thoát vị tủy – màng não không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng phẫu thuật và phục hồi chức năng giúp cải thiện chất lượng sống đáng kể.

4. Phụ nữ bị gai đôi cột sống có mang thai được không?

Phần lớn vẫn mang thai được, nhưng cần theo dõi chặt chẽ, đặc biệt nếu có biến chứng thần kinh hoặc đã đặt shunt.

5. Có cách nào phòng ngừa hiệu quả nhất?

Bổ sung acid folic đúng liều từ trước khi mang thai và trong 3 tháng đầu là cách phòng ngừa quan trọng nhất.

11. Kết luận

Gai đôi cột sống là dị tật bẩm sinh thần kinh, mức độ từ nhẹ (gai đôi ẩn) đến nặng (thoát vị tủy – màng não). Bệnh có thể gây tàn phế suốt đời nếu không phát hiện và điều trị sớm. Siêu âm thai định kỳ và bổ sung acid folic đầy đủ là chìa khóa để phòng ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh.

Việc điều trị cần sự phối hợp đa chuyên khoa: ngoại thần kinh, phục hồi chức năng, tiết niệu, chỉnh hình nhằm mang lại cuộc sống tốt nhất cho bệnh nhân.

Để đặt lịch khám và theo dõi Gai đôi cột sống tại DYM Medical Center, quý khách vui lòng liên hệ:

DYM MEDICAL CENTER SÀI GÒN: Phòng B103, Tầng hầm B1, Tòa nhà mPlaza Saigon, Số 39 Lê Duẩn, Phường Sài Gòn, TP. Hồ Chí Minh.

DYM MEDICAL CENTER PHÚ MỸ HƯNG: Phòng 3A01, Tầng 3A, Tòa nhà The Grace, Số 71 Đường Hoàng Văn Thái, Phường Tân Mỹ, TP. Hồ Chí Minh.

DYM MEDICAL CENTER HÀ NỘI: Tầng hầm B1, Tòa nhà Epic Tower, Ngõ 19 Duy Tân, Phường Cầu Giấy, Hà Nội.

Hotline: 1900 2929 37